Niet alle geneesmiddelen hebben hetzelfde effect op iedereen. Een bepaald geneesmiddel kan bij de ene persoon heel effectief zijn, en minder bij een andere, of ernstige bijwerkingen veroorzaken bij de ene, terwijl het door de andere heel goed wordt verdragen. Dit verschil in effect hangt af van o.a. de werking van nieren en lever, andere gebruikte geneesmiddelen, de voeding en rookgewoonten, enz. én van genetische factoren.
Een farmacogenetische test (PGx-test) gaat na hoe het DNA van een patiënt de werking van een bepaald geneesmiddel kan beïnvloeden. Op die manier kan een geneesmiddel of de dosering ervan nauwkeuriger worden gekozen, om de werkzaamheid en veiligheid ervan te verhogen. Deze PGx-tests passen in de huidige trend naar meer gepersonaliseerde geneeskunde.
Op vraag van de verplichte ziekteverzekering (RIZIV) nam het KCE het gebruik van deze tests in ons land onder de loep.
Terugbetaling in 8 laboratoria voor een 20-tal indicaties
PGx-tests kunnen door alle artsen in België aangevraagd worden. Voor een 20-tal indicaties is er terugbetaling voor de PGx-test voorzien, wanneer de analyse van het staal gebeurt in een centrum menselijke erfelijkheid (CME). Er is een CME in elk van de zeven universitaire ziekenhuizen en één in het Institut de Pathologie et de Génétique in Gosselies. Maar niet alle CME-labo’s bieden alle indicaties aan, en er zijn ook labo’s die buiten het terugbetaalde circuit PGx-tests uitvoeren. De expertise omtrent farmacogenetica is nog niet wijdverspreid in België.
Meer dan de helft van de ongeveer 8.500 PGx-tests die in 2022 in België werden uitgevoerd, had betrekking op oncologische indicaties, vooral om de toxiciteit van bepaalde kankergeneesmiddelen te voorspellen. In 2022 bedroegen de RIZIV-uitgaven voor PGx tests bijna € 1.500.000.
Behoefte aan meer farmacogenetische en farmacologische kennis
De wetenschappelijke bewijskracht is niet even hoog voor alle PGx-indicaties, en dus zijn niet alle partijen overtuigd van het klinisch nut van routinematig testen. Zo bestaan er discrepanties tussen richtlijnen opgesteld door farmacogenetische consortia enerzijds, en klinische praktijkrichtlijnen binnen een medische discipline anderzijds. Sommige PGx-tests worden in bepaalde klinische richtlijnen helemaal niet genoemd, terwijl in andere gevallen de klinische richtlijnen en die van de farmacogenetica-consortia elkaar tegenspreken.
Genetische variaties zijn slechts één van de vele factoren die de werkzaamheid en veiligheid van een geneesmiddel kunnen beïnvloeden. Naast genetische testen zijn ook andere testmethoden mogelijk, en om een objectieve inschatting te maken van wanneer een PGx-test nodig is, moet er ingezet worden op meer expertise, waarbij farmacogenetica als onderdeel moet worden gezien in de bredere expertise van klinische farmacologie (geneesmiddelenleer over de interactie tussen geneesmiddelen en het menselijk lichaam).
Experts in klinische farmacologie worden daarom best betrokken bij het geven van advies aan artsen, consultaties met patiënten rond optimalisatie van de medicatie, de ontwikkeling van evidence-based klinische praktijkrichtlijnen, het selecteren (en regelmatig bijwerken) van de selectie van farmacogenetische tests die voor terugbetaling in aanmerking komen en de opleiding van zorgverleners.
Updaten van de RIZIV-lijst met terugbetaalde tests
Momenteel worden de indicaties waarvoor PGx-tests worden terugbetaald vermeld in een lange RIZIV-lijst met verschillende soorten genetische tests. Deze lijst bevat bovendien een aantal onduidelijkheden. Het is daardoor bv. niet mogelijk om precies na te gaan voor welk geneesmiddel een test werd uitgevoerd.
Het KCE beveelt aan om de lijst te verduidelijken en te updaten, op basis van een transparante en wetenschappelijk gefundeerde procedure.
Nationale richtlijnen nodig over communiceren en opslaan van de farmacogenetische informatie
Het KCE beveelt aan om nationale richtlijnen op te stellen rond het communiceren van farmacogenetische informatie. De patiënt dient vóór de test voldoende ingelicht te worden over de implicaties. Daarnaast moeten er ook richtlijnen ontwikkeld worden over de manier waarop de laboratoria de resultaten moeten meedelen aan de behandelende artsen en hoe de patiënten geïnformeerd worden.
Ook moet worden vastgelegd hoe, waar en welke farmacogenetische informatie in het gedeelde elektronische patiëntendossier wordt opgeslagen, en welke zorgverleners er toegang toe zullen krijgen. Enkel als eerste en tweede lijn vlot toegang hebben tot deze informatie, kan een overbodige herhaling van deze testen voorkomen worden.
